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什么是无创产前基因检测技术

时间:2016-02-18 14:20 作者:杭州玛莉亚妇产医院
导读:无创产前基因检测是通过采集孕妇外周血(5ml),提取游离DNA,采用新一代高通量测序技术,结合生物信息分析,得出胎儿患染色体非整倍性疾病(21-三体又称唐氏综合征,18-三体,13……

无创产前基因检测是通过采集孕妇外周血(5ml),提取游离DNA,采用新一代高通量测序技术,结合生物信息分析,得出胎儿患染色体非整倍性疾病(21-三体又称唐氏综合征,18-三体,13-三体)的风险率。该方法蕞佳检测时间为孕早、中期,具有无创取样、无流产风险、高灵敏度,准确性高的特点。

适用范围

针对染色体非整倍性疾病的产前检测;

作为核型分析结果的参考;

作为核型分析细胞培养失败的补救检测途径;

向不接受及错过有创产前诊断的孕妇提供检测新途径。

适应人群

1.所有希望排除胎儿染色体非整倍性疾病的孕妇;

2.孕早、中期血清筛查高危的孕妇;

3.夫妇一方为染色体病患者,或曾妊娠、生育过染色体病患儿的孕妇;

4.有不明原因自然流产史、畸胎史、死胎或死产史的孕妇;

5.有异常胎儿超声波检查结果者 ( NT、鼻梁高度 ) ;

6.夫妇一方有致畸物质接触史。

技术优势

无创产前基因检测技术现期可在唐氏综合征检查中很好的应用。传统的血清学唐筛假阳性率、漏诊率高,绝大部分唐筛高危孕妇经历羊穿诊断后确定胎儿健康,假阳性的问题给孕妇带来了极大的心理压力。羊水穿刺属于介入性诊断方法,根据文献报道,可使流产风险提高0.5-1%.相较于其他检测方法,无创产前基因检测具有:无创性,无流产风险,检出率高(>99%)。

蕞新进展

中国于2007年建立高通量测序平台,2008年开展胎儿"21-三体综合征"无创基因检测项目的研发,建立了规范的实验流程和严格的质控体系。2010年底在国内开始该项目的初步临床应用工作,力行"科技为民"的承诺,致力于我国政府和国民普遍关注的胎儿医学与生育健康服务。目前全国已有十余家医院开展。截至2012年2月1日,已完成17000余例样本的检测,检出率达99.9%,准确率达99.7%.

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